2017世界顱顏大會 「奇蹟男孩Wonder」崔契爾柯林斯症候群 最新治療方式

「奇蹟男孩wonder」崔契爾柯林斯症候群（Treacher collins syndrome)在今年世界顱顏大會有大師級的專家來演講

崔契爾柯林斯症候群（Treacher collins syndrome)是「奇蹟男孩wonder」男主角所得的顱顏疾病. 這個疾病的名稱來源是一位英國眼科醫師Edward Treacher Collins, 他最早發表了文章描述11個患者. 疾病的成因是在胚胎發育時, 第一鰓弓出了問題, 對稱的發育不良. 發生率約是 25000-50000人中會有一個, 有些人是基因遺傳, 但是約有60%的患者是新產生的基因突變. 

Treacher Collins的臉部特色是像「鳥」臉, 因為除了鼻子以外, 眼睛, 顴骨, 下巴骨, 耳朵都發展不良, 所以中臉比較突出, 兩側的臉部則相對較小. 眼睛外側下垂, 下眼瞼萎縮, 顴骨及下頷骨發育不良, 下巴很小, 後縮, 咬合會出現前面開咬的狀況, 兩側耳朵可能出現小耳症, 耳洞萎縮, 95%有聽力的問題. 1/3的患者會有顎裂.

因為這些臉部特徵, 所以會有多重的問題, 一出生首要面臨的問題就是呼吸, 像是皮爾羅賓症的患者一樣, 下巴很小, 舌頭沒空間放而後倒, 造成呼吸困難. 也因為呼吸的問題造成餵食困難, 加上顎裂, 使得餵食更是困難. 

當然其他的臉部特徵像是眼瞼下垂外翻, 眼睛必須給眼科醫師追蹤. 耳朵聽力的問題也是非常迫切要處理的, 因為聽力不良會影響成長和學習. 

正因多重的問題, 這些病童必須在一個完整的治療團隊裡追蹤治療, 而且必須要經歷的手術也是相當的多. 「奇蹟男孩Wonder」裡的男主角接受27次的手術, 說起來並不意外. 耳朵, 眼睛, 呼吸道（可能需要氣切）, 腭裂修補, 嘴巴, 長大一點之後再接受骨骼手術, 算一算, 真的算不清楚了. 

2017年世界顱顏大會有一個部分針對Treacher Collins syndrome. 請來三個這方面的翹楚, 包括墨西哥的 Fernado Molina, 西雅圖 Richard Hopper, 以及我在多倫多的老闆John Phillips. 三位大師針對他們治療方式以及治療心得作講演, 雖然不盡相同但是提供聽眾不同的治療方式.

1. Fernado Molina把病人分兩組：第一組患者是2-9歲的患者：這些年輕病人他會分三階段治療：2-3歲時將用頭骨 重建顴骨, 雖然這步驟只是改善外觀, 但是他的病人在做過顴骨植骨之後, 結果都相當不錯. 3-4歲時會做下巴的牽引術. 下巴牽引術的目的不僅是外觀, 主要是可以加寬氣道, 避免氣切或是可以拿掉氣切. 4-8歲時他會做顴骨的牽引, 把顴骨拉出來.第二組的患者是15-23歲的患者：這組病人如果小時候沒有做過手術, 在青春期以及成年時可以採用把顴骨墊高的手術, 加上下頜骨牽引手術
2. Richard Hopper的創新上下頜骨牽引手術: 西雅圖病童醫院的Richard Hopper 因為很多創新的手術而出名. 他在比較嚴重的treacher Collins syndrome病患（必須做氣切手術的）會等到7歲之後, 再一次做上下頜牽引手術(counterclockwise 2 jaw distraction osteogenesis). 上頷做Lefort III, 用RED device牽引, 下頷做inverted L osteotomy, 用 external multiplanar distraction. 上下頷會綁在一起做牽引（當然這些病人都有氣切）. 第二階段再做顴骨墊高手術. 當然術後還是會回去一點點,但是大部分的人都可以把氣切拿掉. 他建議七歲以後再做, 因為骨頭比較穩定, 而且結果比較持久.
3. John Phillips:我在多倫多病童醫院的指導老師John Phillips採用比較簡單卻效果不錯的方法, 他會在患者3-4 歲的時候做下巴牽引, 目的是拉開呼吸道, 解決呼吸問題, 拿掉氣切, 成年之後再做正顎手術, 顴骨可用客製化的人工骨, 效果很好.雖然步驟沒有前兩位大師複雜, 但是步驟簡單明瞭, 效果也相當好. 我在多倫多病童的那一年就看過一對Treacher Collins的母女, 小朋友3歲, 我們做下巴牽引, 將呼吸道拉大. 

 
除了三位大師的介紹之外, 關於Treacher Collins syndrome的眼瞼外翻的問題, 在這次會議也有一個部分再討論. 有一個日本人提出了三階段矯正, 充分展現了日本人精緻的性格：先做一塊帶皮膚脂肪的組織放在下眼瞼, 第二階段放顴骨人工骨, 第三階段再將上眼皮轉到下眼皮的手術（Ｚplasty）, 裡面的部分用Ｍitek canthopexy. 看起來效果相當好, 可以解決treacher Collins syndrome眼睛看起來外側下垂的情況.

不過在台灣已經很少見崔契爾柯林斯症,treacher Collins syndrome. 很開心電影「奇蹟男孩」上映, 讓大家可以正視這些顱顏患者的成長過程中所會面臨的心理問題.