2022顱縫早閉治療指引
文章刊登於美國整形外科雜誌Plast. Reconstr. Surg. 149: 1209e, 2022
顱縫早閉為顱骨的過早癒合, 發生機會約為2500分之一, 超過80%為單一顱縫早閉, 20%為多條顱縫早閉. 發生原因目前在基因研究越來越發展的狀況之下, 最新的發現是矢狀顱縫早閉被發現跟BBS9基因有關, 額縫早閉跟FREM1基因有關, SMAD6基因也跟部分矢狀以及額縫早閉相關. 多條顱縫早閉則跟FGFR1, FGFR2, and FGFR3基因相關.
手術前考量
顱縫早閉症的治療需要一個完整的團隊, 包過整形外科, 神經外科, 小兒神經科, 小兒發展復健科, 遺傳學科, 麻醉科, 以及物理治療團隊. 雖然單一顱縫早閉較少發生腦壓上升的狀況, 但仍然要眼科追蹤眼底的視神經盤, 看是否有視神經盤水腫. 大約有15%的單一顱縫早閉的患者會發生腦壓上升的狀況. 而因為腦壓上升的症狀非常輕微, 在小小孩子身上較難發現, 所以須要眼科醫師的檢查. 有90%的單側冠狀顱縫早閉會出現斜視(strabismus)的現象.
以下就個別顱縫早閉做介紹
人字縫早閉
跟姿勢性斜頭較難分別, 但是有幾個特徵, 包括後顱顱底的乳突會向下移位, 這在姿勢性斜頭是沒有的. 如附圖
以下就個別顱縫早閉做介紹
人字縫早閉
跟姿勢性斜頭較難分別, 但是有幾個特徵, 包括後顱顱底的乳突會向下移位, 這在姿勢性斜頭是沒有的. 如附圖
矢狀顱縫早閉
佔所有案例的45%, 表現如船型頭
冠狀顱縫早閉
佔所有案例的25%
額縫早閉
佔所有案例的20%. 額縫早閉必須要跟額縫脊(metopic ridge)做區別, 真正的額縫早閉會在寶寶出生時就被發現, 而額縫脊通常在六個月後才會出現.
多條顱縫早閉
最常見是兩側冠狀顱縫早閉, 跟FGFR2基因有關的包括亞伯氏症(Apert), 克魯松氏症(Crouzon), Pfeiffer氏症）
亞伯氏症(Apert)特徵是雙側冠狀顱縫早閉症加上併指, 呼吸道的問題佔40-50%, 因會出現氣管的問題(trachea sleeve or fusion rings), 早期的耳鼻喉科醫師的檢查以及介入是很重要的. 通常需要在早期進行氣切. 有些還會出現發展遲緩的現象. 40-90%會有腦室擴大, 將近一半會出現腦壓上升. 大多數的患者會有脊椎的融合, 75%有軟腭裂以及V 形狀的牙床, 凸眼也是很常見的, 早期的眼科介入也是很重要的.
克魯松氏症(Crouzon)表現是雙側的冠狀顱縫早閉以及中臉發育不全, 一般來說, 沒有發展遲緩的問題, 但仍有高機率的水腦以及腦壓上升的現象, 並且併有小腦脫垂.
Pfeiffer常出現多條顱縫早閉, 從兩側冠狀顱縫早閉到全顱骨顱縫早閉都有可能, 也有不同層度的中臉發育不全以及凸眼, 幾乎所有的患者都有骨骼的問題, 包括大拇指較寬, 脊椎或其他大關節的融合. 嚴重的會出現多條顱縫早閉而產生的幸運草形狀的頭骨, 造成水腦脊腦壓上升, 通常也會造成智力的問題.
佔所有案例的45%, 表現如船型頭
冠狀顱縫早閉
佔所有案例的25%
額縫早閉
佔所有案例的20%. 額縫早閉必須要跟額縫脊(metopic ridge)做區別, 真正的額縫早閉會在寶寶出生時就被發現, 而額縫脊通常在六個月後才會出現.
多條顱縫早閉
最常見是兩側冠狀顱縫早閉, 跟FGFR2基因有關的包括亞伯氏症(Apert), 克魯松氏症(Crouzon), Pfeiffer氏症）
亞伯氏症(Apert)特徵是雙側冠狀顱縫早閉症加上併指, 呼吸道的問題佔40-50%, 因會出現氣管的問題(trachea sleeve or fusion rings), 早期的耳鼻喉科醫師的檢查以及介入是很重要的. 通常需要在早期進行氣切. 有些還會出現發展遲緩的現象. 40-90%會有腦室擴大, 將近一半會出現腦壓上升. 大多數的患者會有脊椎的融合, 75%有軟腭裂以及V 形狀的牙床, 凸眼也是很常見的, 早期的眼科介入也是很重要的.
克魯松氏症(Crouzon)表現是雙側的冠狀顱縫早閉以及中臉發育不全, 一般來說, 沒有發展遲緩的問題, 但仍有高機率的水腦以及腦壓上升的現象, 並且併有小腦脫垂.
Pfeiffer常出現多條顱縫早閉, 從兩側冠狀顱縫早閉到全顱骨顱縫早閉都有可能, 也有不同層度的中臉發育不全以及凸眼, 幾乎所有的患者都有骨骼的問題, 包括大拇指較寬, 脊椎或其他大關節的融合. 嚴重的會出現多條顱縫早閉而產生的幸運草形狀的頭骨, 造成水腦脊腦壓上升, 通常也會造成智力的問題.
影像學診斷
低劑量電腦斷層(low dose CT)是最為被建議的, 超音波的敏感度大概是70~100%. 最新的是做black bone MRI核磁共振, 沒有輻射性. (目前長庚醫院也有提供black bone MRI)
特殊議題
多條顱縫早閉症出生後的處理原則
通常出生後可能會有呼吸道的問題需要第一個處理
腦內壓上升/神經發育
早期手術的目的在於避免腦壓上升(ICP > 15 mmHg), 目的是要將早閉的顱縫切開, 將顱內容量增加, 同時間改善頭型. 過去的研究中顯示有15%的單一顱縫早閉會出現腦壓上升, 可能有高達37%會出現神經發育遲緩. 這可能表示腦壓上升的比率是被低估了, 也有可能神經發育障礙跟顱縫早閉是不相關的事件. 事實上應該是神經發育遲緩跟很多因素有關.
傳統評估腦壓的工具是腦室內的導管置入去測量, 比較新的做法是腦膜或腦內的微小偵測器(subdural/extradural transducers and parenchymal microsensors), 用細小的電線經由頭骨的小洞放進去. 但無論如何, 都需要住院一天. 通常這種測量腦壓的方法是用在複雜性的顱縫早閉患者.
最常見用來測量腦壓的方法為眼科醫師檢查眼底, 看是否有視神經盤水腫(papilloedema). 視神經盤水腫可能會造成慢慢的視力喪失. 也可去測量視覺誘發電位(VEP) 測試visual-evoked potentials. 視覺誘發電位不是直接的測量, 但可以測量視神經路徑的完整路徑. 有一個最近的研究, 13個平均5歲才診斷的顱縫早閉患者有出現視覺誘發電位(VEP)異常, 71.4%被確認有腦壓增高, 但80%沒有被檢查出視神經盤水腫. 這可能可以解釋腦內壓常常被低估, 視覺誘發電位(VEP)或許可以作為一個可以信賴的間接測量的方法.
通常出生後可能會有呼吸道的問題需要第一個處理
腦內壓上升/神經發育
早期手術的目的在於避免腦壓上升(ICP > 15 mmHg), 目的是要將早閉的顱縫切開, 將顱內容量增加, 同時間改善頭型. 過去的研究中顯示有15%的單一顱縫早閉會出現腦壓上升, 可能有高達37%會出現神經發育遲緩. 這可能表示腦壓上升的比率是被低估了, 也有可能神經發育障礙跟顱縫早閉是不相關的事件. 事實上應該是神經發育遲緩跟很多因素有關.
傳統評估腦壓的工具是腦室內的導管置入去測量, 比較新的做法是腦膜或腦內的微小偵測器(subdural/extradural transducers and parenchymal microsensors), 用細小的電線經由頭骨的小洞放進去. 但無論如何, 都需要住院一天. 通常這種測量腦壓的方法是用在複雜性的顱縫早閉患者.
最常見用來測量腦壓的方法為眼科醫師檢查眼底, 看是否有視神經盤水腫(papilloedema). 視神經盤水腫可能會造成慢慢的視力喪失. 也可去測量視覺誘發電位(VEP) 測試visual-evoked potentials. 視覺誘發電位不是直接的測量, 但可以測量視神經路徑的完整路徑. 有一個最近的研究, 13個平均5歲才診斷的顱縫早閉患者有出現視覺誘發電位(VEP)異常, 71.4%被確認有腦壓增高, 但80%沒有被檢查出視神經盤水腫. 這可能可以解釋腦內壓常常被低估, 視覺誘發電位(VEP)或許可以作為一個可以信賴的間接測量的方法.
有關顱縫早閉手術跟智力的關係
過去的研究顯示1歲以上沒有接受手術的顱縫早閉的患者比接受手術的患者有較低的智商. 未接受手術的兒童被發現有長期的學習障礙. 這些早期的研究在最近一個多家醫院的大型研究中獲得證實,最近的研究發現, 沒有接受手術的單一顱縫早閉, 平均7歲的患者的各項智力測驗, 跟同年齡的兒童比較, 有兩倍的機會出現學習障礙. 有一些研究顯示有接受手術的兒童的各項智力測驗有較高的分數, 如果在六個月大以前手術, 分數甚至會更高.
在另一個研究根據不同的顱縫早閉做討論, 在單側冠狀顱縫早閉的患者, 左側的患者比右側的語言能力較差, 整體來說, 數學能力會較差. 而在青少年的研究, 右側的患者對於挫折的情緒反應會較差.
(Past studies have shown that children older than 1 year with uncorrected craniosynostosis have significantly lower intelligence quotients than those who have undergone surgical intervention. Long-term learning disability has also been reported in children with uncorrected single-suture synostosis.These earlier findings are supported by a recent multi-institutional study that demonstrated lower scores on all intelligence tests in children with unoperated single-suture craniosynostosis at age 7 when compared to a con- trol group, and found that they are twice as likely to develop learning disability. Several studies also demonstrated higher scores in children who underwent surgical intervention and improve- ment in scores if treatment is earlier than 6 months of age. Another interesting study recently corre- lated the type of synostosis with cognitive changes in adolescents who underwent vault remodeling. In unicoronal synostosis, it was found that patients with left coronal synostosis had lower verbal intelligence scores than those with right coronal synos- tosis and overall lower mathematical intelligence scores than the controls.58 In addition, adolescents who underwent surgical intervention for nonsyn- dromic single-suture craniosynostosis demon- strated more emotional dysregulation in response to frustration, particularly notable in patients with right unicoronal synostosis. Nonetheless, the exact effect of surgical intervention on neurocognition remains one area for which better research is needed. )
在另一個研究根據不同的顱縫早閉做討論, 在單側冠狀顱縫早閉的患者, 左側的患者比右側的語言能力較差, 整體來說, 數學能力會較差. 而在青少年的研究, 右側的患者對於挫折的情緒反應會較差.
(Past studies have shown that children older than 1 year with uncorrected craniosynostosis have significantly lower intelligence quotients than those who have undergone surgical intervention. Long-term learning disability has also been reported in children with uncorrected single-suture synostosis.These earlier findings are supported by a recent multi-institutional study that demonstrated lower scores on all intelligence tests in children with unoperated single-suture craniosynostosis at age 7 when compared to a con- trol group, and found that they are twice as likely to develop learning disability. Several studies also demonstrated higher scores in children who underwent surgical intervention and improve- ment in scores if treatment is earlier than 6 months of age. Another interesting study recently corre- lated the type of synostosis with cognitive changes in adolescents who underwent vault remodeling. In unicoronal synostosis, it was found that patients with left coronal synostosis had lower verbal intelligence scores than those with right coronal synos- tosis and overall lower mathematical intelligence scores than the controls.58 In addition, adolescents who underwent surgical intervention for nonsyn- dromic single-suture craniosynostosis demon- strated more emotional dysregulation in response to frustration, particularly notable in patients with right unicoronal synostosis. Nonetheless, the exact effect of surgical intervention on neurocognition remains one area for which better research is needed. )
顱縫早閉的手術方式
顱縫早閉的手術方式每一家醫學中心可能不同, 這篇文章介紹的是Texas Children’s Hospital and Baylor College of Medicine的處理方式.
單一顱縫早閉的處理方式
跟患者就醫的年齡來決定, 若較小的年齡來就醫, 可採用內視鏡顱縫切除手術配合手術後的頭盔使用.
顱骨重建手術通常在9-12個月大時進行.
內視鏡顱縫切除手術
通常在寶寶2-4個月大時進行, 手術後需佩戴頭盔3-6個月.
顱骨重建手術, 依照不同種的顱縫早閉進行不同的重建方式.
牽引手術
對於多條顱縫早閉或是所謂的遺傳性顱縫早閉症的頭骨可進行早期的擴張手術, 之後再進行前額或頭骨中部的擴張手術.
對於全顱縫早閉症的患者, 需更早期的把顱縫進行切除, 接著再進行牽引手術.
後顱牽引手術可增加22-29%的腦容量, 相比採用彈簧(spring)是增加18-25%的腦容量, 而只是把顱縫切除, 則是增加13-24%的腦容量.
後顱牽引手術甚至被證實可以改善前額的形狀, 在五歲以前可以減少顱骨的手術.
Spring(彈簧)因台灣尚未引進頭骨用彈簧, 這段先跳過.
單一顱縫早閉的處理方式
跟患者就醫的年齡來決定, 若較小的年齡來就醫, 可採用內視鏡顱縫切除手術配合手術後的頭盔使用.
顱骨重建手術通常在9-12個月大時進行.
內視鏡顱縫切除手術
通常在寶寶2-4個月大時進行, 手術後需佩戴頭盔3-6個月.
顱骨重建手術, 依照不同種的顱縫早閉進行不同的重建方式.
牽引手術
對於多條顱縫早閉或是所謂的遺傳性顱縫早閉症的頭骨可進行早期的擴張手術, 之後再進行前額或頭骨中部的擴張手術.
對於全顱縫早閉症的患者, 需更早期的把顱縫進行切除, 接著再進行牽引手術.
後顱牽引手術可增加22-29%的腦容量, 相比採用彈簧(spring)是增加18-25%的腦容量, 而只是把顱縫切除, 則是增加13-24%的腦容量.
後顱牽引手術甚至被證實可以改善前額的形狀, 在五歲以前可以減少顱骨的手術.
Spring(彈簧)因台灣尚未引進頭骨用彈簧, 這段先跳過.
手術併發症
一般來說, 在大多數的大型醫學中心, 顱縫早閉的手術併發症少於1%. 急性的併發症包括流血, 感染, 腦膜炎, 腦脊隨滲漏, 以及中風. 腦膜炎非常少見, 通常是因為長期的腦脊隨滲漏後的結果.
最常見的長期併發症室頭骨的凹凸不平, 家長需要在手術前就了解手術後可能發生這個狀況, 大部分的情況在更久之後會改善, 但手術需要二次的手術包括脂肪填充或頭骨整形手術來改善. 頭骨缺損可能會發生, 尤其是較晚進行手術的患者. 出現的機率大約5-20%.
最常見的長期併發症室頭骨的凹凸不平, 家長需要在手術前就了解手術後可能發生這個狀況, 大部分的情況在更久之後會改善, 但手術需要二次的手術包括脂肪填充或頭骨整形手術來改善. 頭骨缺損可能會發生, 尤其是較晚進行手術的患者. 出現的機率大約5-20%.
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- Speltz ML, Collett BR, Wallace ER, et al. Intellectual and aca- demic functioning of school-age children with single-suture craniosynostosis. Pediatrics 2015;135:e615–e623.
- Hashim PW, Patel A, Yang JF, et al. The effects of whole-vault cranioplasty versus strip craniectomy on long-term neuro- psychological outcomes in sagittal craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2014;134:491–501.
- Patel A, Yang JF, Hashim PW, et al. The impact of age at sur- gery on long-term neuropsychological outcomes in sagittal craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2014;134:608e–617e.
- Wu RT, Gabrick KS, Singh A, et al. Comparison of neurocog- nitive outcomes in postoperative adolescents with unilateral coronal synostosis. Plast Reconstr Surg. 2020;146:614–619.
- Wu RT, Yang JF, Zucconi W, et al. Frustration and emotional regulation in nonsyndromic craniosynostosis: A functional magnetic resonance imaging study. Plast Reconstr Surg. 2019;144:1371–1383.
