愛伯氏症候群（Apert Syndrome)治療

Click here to edit.

罕見的先天性疾病，由於顱縫早期閉合引起顱骨異常和併指的一種先天性綜合徵，顱骨呈現又扁又高，多為兩側冠狀縫過早閉合, 有時合併額狀縫癒合. 手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生，每一種在出生時即可辨認，列為I至IV型。
 
發生率在1/16000~1/20000, 有時會合併腭裂或是其他系統性的問題, 詳情請見衛福部國健署遺傳疾病諮詢窗口.

目前研究發現主要與兩種基因突變有關, P253R及S252W. 
P253R基因突變通常跟較嚴重的併指有相關, 以及較嚴重的顱縫早閉症有相關, 但通常不會出現腭裂
S252W基因突變通常會出現腭裂, 但是併指較不嚴重, 頭顱的問題也較不嚴重.
腭裂通常是很輕微的腭裂, 只有軟腭, 但會合併較高的硬顎(high arch), 所以呼吸道可能會較小

 
主要問題：

1. 顱縫早期癒合（主要是雙側冠狀顱縫, 有時會有額縫過早癒合）
2. 手腳倂指, 因嚴重度不同有分幾種類型 (易有甲溝炎, 須時常修剪指甲)
3. 中臉發育不全, 有可能會有睡眠呼吸中止症
4. 有時會有腭裂（如有腭裂則會合併中耳炎）
5. 其他系統或骨骼異常
6. 發展遲緩(研究顯示, 進行越多次手術的病童, 發展會較為遲緩)

 
 
治療：
傳統的Apert Syndrome治療, 一個病童在十歲以前所經歷的手術次數可到數十次, 因為除了顱骨還有手腳的倂指分離手術.
 
目前的治療方式以減少手術次數為原則, 手腳的倂指分離手術兩次, 顱骨顏面骨手術在成年以前至多四次（三次顱骨手術＋一次顏面骨手術）
 
治療步驟：(以type I 為例）

1. 若有腭裂, 第一次手術前需檢查是否有中耳炎的問題
2. 手腳倂指分離手術, 第一階段, 約在9-10個月大 (可合併腭裂修補手術）
3. 手腳倂指分離手術, 第二階段, 約在13-14 個月大（需距離3個月）（可合併腭裂修補手術）
4. 核磁共振檢查追蹤是否有小腦脫垂現象（Chiari malformation）
5. 若無小腦脫垂現象, 則進行前額塑形放大手術, 約在15個月大, 若有小腦脫垂現象, 則進行後腦塑形放大手術, 並進行枕骨大孔減壓手術
6. 每6-9個月檢查眼壓或是進行腦部超音波看是否有腦壓上升現象
7. 睡眠檢查看是否有睡眠呼吸中止症
8. 核磁共振檢查視情況定期追蹤
9. 若15個月大作前額塑形放大手術, 在5-6歲時進行後腦塑形放大手術, 反之亦然. 
10. 中臉部發育不全牽引手術, 約8-9歲大時進行（如有氣切則需提早至5-6歲）
11. 青春期視情況再調整前額形狀

「健康蘋道」專訪關於愛伯特氏症治療

頭型依嚴重程度做分類：

(以下圖片出自於Apert syndrome: Evaluation of a treatment algorithm. Jeffrey A. Fearon)(Plast. Reconstr. Surg. 131: 132, 2013.)

Type I: 只有雙側冠狀顱縫早閉, 沒有額縫早閉
建議治療流程：
9個月進行第一次併指分離手術, 12個月進行第二次併指分離手術, 15個月進行第一次頭顱整形手術, 5-9歲視情況進行頭顱整形手術

Type II: 雙側冠狀顱縫早閉, 同時有額縫早閉
建議治療流程：
​視情況9-12個月大進行頭顱整形手術, 第二次手術會較type I早進行

Type III：最嚴重, 雙側冠狀顱縫早閉, 額縫早閉, 頭型變形較多
建議治療流程：
​視情況約6個月進行頭顱減壓手術, 第二次手術會較type I早進行