長庚兒童整形顱顏外科 盧亭辰醫師
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愛伯氏症候群(Apert Syndrome)治療

罕見的先天性疾病,由於顱縫早期閉合引起顱骨異常和併指的一種先天性綜合徵,顱骨呈現又扁又高,多為兩側冠狀縫過早閉合, 有時合併額狀縫癒合. 手指全黏在一起,尤以第2、3指最易受到侵犯,合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生,每一種在出生時即可辨認,列為I至IV型。
 
發生率在1/16000~1/20000, 有時會合併腭裂或是其他系統性的問題, 詳情請見衛福部國健署遺傳疾病諮詢窗口.

目前研究發現主要與兩種基因突變有關, P253R及S252W. 
P253R基因突變通常跟較嚴重的併指有相關, 以及較嚴重的顱縫早閉症有相關, 但通常不會出現腭裂
S252W基因突變通常會出現腭裂, 但是併指較不嚴重, 頭顱的問題也較不嚴重.
腭裂通常是很輕微的腭裂, 只有軟腭, 但會合併較高的硬顎(high arch), 所以呼吸道可能會較小

 
主要問題:
  1. 顱縫早期癒合(主要是雙側冠狀顱縫, 有時會有額縫過早癒合)
  2. 手腳倂指, 因嚴重度不同有分幾種類型 (易有甲溝炎, 須時常修剪指甲)
  3. 中臉發育不全, 有可能會有睡眠呼吸中止症
  4. 有時會有腭裂(如有腭裂則會合併中耳炎)
  5. 其他系統或骨骼異常
  6. 發展遲緩(研究顯示, 進行越多次手術的病童, 發展會較為遲緩)
 
 
治療:
傳統的Apert Syndrome治療, 一個病童在十歲以前所經歷的手術次數可到數十次, 因為除了顱骨還有手腳的倂指分離手術.
 
目前的治療方式以減少手術次數為原則, 手腳的倂指分離手術兩次, 顱骨顏面骨手術在成年以前至多四次(三次顱骨手術+一次顏面骨手術)
 
治療步驟:(以type I 為例)

  1. 若有腭裂, 第一次手術前需檢查是否有中耳炎的問題
  2. 手腳倂指分離手術, 第一階段, 約在9-10個月大 (可合併腭裂修補手術)
  3. 手腳倂指分離手術, 第二階段, 約在13-14 個月大(需距離3個月)(可合併腭裂修補手術)
  4. 核磁共振檢查追蹤是否有小腦脫垂現象(Chiari malformation)
  5. 若無小腦脫垂現象, 則進行前額塑形放大手術, 約在15個月大, 若有小腦脫垂現象, 則進行後腦塑形放大手術, 並進行枕骨大孔減壓手術
  6. 每6-9個月檢查眼壓或是進行腦部超音波看是否有腦壓上升現象
  7. 睡眠檢查看是否有睡眠呼吸中止症
  8. 核磁共振檢查視情況定期追蹤
  9. 若15個月大作前額塑形放大手術, 在5-6歲時進行後腦塑形放大手術, 反之亦然. 
  10. 中臉部發育不全牽引手術, 約8-9歲大時進行(如有氣切則需提早至5-6歲)
  11. 青春期視情況再調整前額形狀

「健康頻道」專訪關於愛伯特氏症治療
​

頭型依嚴重程度做分類:

(以下圖片出自於Apert syndrome: Evaluation of a treatment algorithm. Jeffrey A. Fearon)(Plast. Reconstr. Surg. 131: 132, 2013.)
Type I: 只有雙側冠狀顱縫早閉, 沒有額縫早閉
建議治療流程:
9個月進行第一次併指分離手術, 12個月進行第二次併指分離手術, 15個月進行第一次頭顱整形手術, 5-9歲視情況進行頭顱整形手術

圖片
Type II: 雙側冠狀顱縫早閉, 同時有額縫早閉
建議治療流程:
​視情況9-12個月大進行頭顱整形手術, 第二次手術會較type I早進行
圖片
Type III:最嚴重, 雙側冠狀顱縫早閉, 額縫早閉, 頭型變形較多
建議治療流程:
​視情況約6個月進行頭顱減壓手術, 第二次手術會較type I早進行
圖片
盧亭辰醫師。林口長庚醫院助理教授。
​兒童整形外科。小兒顱顏外科

顱縫早閉、頭型異常、小兒顱顏、唇顎裂

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