顱縫早閉造成的小腦扁桃體脫垂( Chiari malformation)
 

2021最新指引」
  以下就2021年在J Craniofac Surg雜誌發表的顱縫早閉最新版治療指引提供最新的證據和建議（可免費下載閱讀原文）
（Updated Guideline on Treatment and Management of Craniosynostosis. J Craniofac Surg 2021 Jan-Feb 01;32(1):371-450.）www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7769187/

什麼是小腦扁桃體脫垂( Chiari malformation)?

顱縫早閉所造成的小腦扁桃體脫垂是因為後顱窩縮狹, 或是腦內壓過大, 造成小腦扁桃體從枕骨大孔脫出, 可能會導致腦脊髓液循環不良, 長久之後也可能會造成脊髓空動症Syringomyelia (25-65%)

​小腦扁桃體脫垂( Chiari malformation)會有什麼症狀？

​一般來說症狀都不是很明顯, 像是後顱窩疼痛, 脖子痠痛, 咳嗽時頭痛, 吞嚥及協調性上的障礙, 嚴重時會影響腦幹, 導致控制呼吸及心跳的中心受損, 導致呼吸停止, 心跳停頓, 血壓不穩. 

在單一顱縫早閉發生的機率如何？會有症狀嗎？

​矢狀顱縫早閉3-8%, 額縫顱縫早閉0%, 單側顱縫早閉6-18%, 單側人字縫早閉25-60%
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但是小腦扁桃體脫垂在單一顱縫早閉常常是沒有症狀的, 幾乎都是影像學檢查（核磁共振）發現的. 

在多條顱縫早閉發生的機率如何？會有症狀嗎？

在克魯松氏症Crouzon及Pfeiffer氏症發生的機會大約是70-82%, 亞伯氏症Apert發生機會是2-29%, 在多條顱縫早閉（超過一條）是7-11%, 若其中一條有包含人字縫則為57-71%. 
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Saethre-Chotzen以及Muenke 發生機會則不清楚. 

就算在多條顱縫早閉發生的小腦扁桃體脫垂也常常是沒有症狀的, 也常是影像學檢查（核磁共振）發現的. 但仍有17-50%的多條顱縫早閉患者會有症狀, 因此而必須進行小腦扁桃體脫垂手術. 

在哪些顱縫早閉需要進行核磁共振MRI 檢查?

1. 單一人字縫顱縫早閉
2. 克魯松氏症Crouzon以及Pfeiffer
3. 多條顱縫早閉, 其中一條是人字縫顱縫早閉

核磁共振MRI追蹤建議時程？

1. 4歲時
2. 18歲時 (因為一般來說18歲之前不太會出現症狀）
3. 懷疑出現小腦扁桃體脫垂症狀

其他建議：

1. 如果小腦扁桃體脫垂變嚴重或是出現症狀, 則應該進行頸椎, 胸椎, 腰椎的核磁共振MRI的檢查, 看是否出現脊隨空洞症
2. 小腦扁桃體脫垂手術的進行時機是出現小腦扁桃體脫垂症狀
3. 建議每年在小兒神經外科醫師追蹤是否出現症狀, 如有必要需進行核磁共振MRI檢查