皮爾羅賓症候群 （Pierre-Robin Sequence)

皮爾羅賓症候群的症狀包括小下巴, 舌頭後倒, 呼吸道阻塞. 九成的皮爾羅賓寶寶有腭裂, 通常會呈現U 型的腭裂, 跟真正的腭裂有所不同. 發生率約在8500分之一. 皮爾羅賓症跟40多種其他疾病有相關, 所以需要做基因檢測來看有沒有其他的問題. 

皮爾羅賓症發生的原因, 是在發育的過程中, 下巴過小, 舌頭不斷的往上顎頂, 於是影響軟顎發育, 造成顎裂. 也由於小下巴的原因, 出生後常常有呼吸道的問題, 依據不同的嚴重程度有不同的處理方法.

主要有以下問題：
1. 呼吸道阻塞：因為下巴太小, 舌頭後倒造成呼吸道阻塞. 這是一出生就必須面臨的問題, 通常需要內視鏡去查看呼吸道阻塞的程度, 再決定接下來的處理方式. 也因為呼吸困難, 營養消耗太快, 成長不易

2. 餵食：對於皮寶寶, 最重要的就是觀察體重的增加. 如果可以自行使用奶瓶的話, 可使用皮寶寶專用奶瓶. 如果無法順利餵食, 需使用口胃管餵食. 而且皮寶寶常有胃食道逆流的問題, 必須及早發現, 及早處理. 

3. 需小心有其他合併症：6-12個月大時最好由眼科進行眼睛檢查, 如果有近視, 可能是Stickler Syndrome. 最好是進行基因檢測來發現其他的疾病. 

皮寶寶該如何處理呼吸道的問題？

​比較輕微的會由睡姿開始調整.  一般來說, 皮爾羅賓症候群的小朋友不適合仰睡, 因為舌頭會後倒而影響到呼吸道. 所以這類小朋友從小就要練習側睡或趴睡, 讓呼吸道比較順暢.

一般來說處理方式有以下幾種：
1. 放置鼻咽道呼吸管（Nasopharyngeal Airway), 呼吸管的長度應要能夠阻擋舌頭後倒. （如上圖綠色的管子), 在英國的研究裡, 單是使用鼻咽呼吸管就可以處理約八成的皮寶寶呼吸道的問題

2. 手術治療: 舌與下唇黏合術（Tongue-Lip Adhesion), 成功率約五成. 通常使用在已放置鼻咽呼吸道, 但偶爾還是會呼吸困難者

3. 下巴牽引手術( mandibular distraction osteogenesis), 在新生兒出生一個月內經由手術, 把牽引器置入下巴骨, 逐漸把下巴拉長. 下巴牽引術可以立即解決問題, 但也可能在手術過程中造成併發症, 像是傷到神經或是未來的牙包. 

4. 放置氣管呼吸管： 如果合併中樞神經呼吸問題, 而並非單純的上呼吸道阻塞, 就會考慮氣切.

​不過通常皮爾羅賓症候群的小朋友慢慢的下巴會長大, 通常一歲多以後呼吸的問題就會逐漸改善.

在顎裂手術後因為呼吸道會變狹窄, 所以如果合併小下巴會加重呼吸道狹窄的嚴重性（因為舌頭容易後倒）. 通常有這樣問題的寶寶, 我們會延後手術的時機, 並且會安排寶寶在手術後住進小兒加護病房. 

---

皮爾羅賓症新知分享

---