唇腭裂寶寶（唇顎裂寶寶）, 該做些什麼檢查？

讓產科醫師與新生兒科醫師回答您

​產前超音波掃描到我的寶寶有唇腭裂（唇顎裂）, 我還應該做些什麼檢查？

​By 台北長庚  產科主任  蕭勝文醫師
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唇腭裂通常在懷孕16週左右可以從超音波看到, 20-22週左右的高層次超音波可以確診.  一但從超音波確診, 會建議孕婦做羊膜穿刺與羊水晶片檢查染色體.羊膜穿刺可以發現大段的染色體異常, 羊水晶片檢查可以更仔細地將染色體的片段作分析, 可偵測微小基因片段缺失. 「以路段做比喻, 羊膜穿刺大概只能看到大條的馬路, 但羊水晶片可看到幾巷, 幾弄, 增加精確度」
 
如果超過24週才發現唇腭裂, 同樣都建議要做羊膜穿刺喔！
 
「我在懷孕十週時已經做過非侵入性的胎兒基因檢測, 結果是正常, 那我還是要做羊膜穿刺嗎？」
 
一般來說, 如果非侵入性的胎兒基因檢測結果正常, 超音波也沒有發現異常, 是不用再做羊膜穿刺. 但是如果超音波有發現異常（包括唇腭裂）, 還是建議作羊膜穿刺喔！
 
目前健保的幫忙在於有給付唇顎裂的胎兒做「羊膜穿刺」 , 可補助5000元. 

唇腭裂的胎兒, 若有合併染色體的異常, 可諮詢醫生相關病症, 決定是否留下. 若無合併染色體異常, 建議不要輕言放棄, 以現在的唇腭裂手術技術, 經手術後的唇顎裂寶寶與一般寶寶無異. 

​唇腭裂（唇顎裂）寶寶出生後, 該做些什麼檢查呢？

​by 林口長庚  新生兒科主任  徐任甫醫師

唇腭裂寶寶除了少數跟先天基因有關, 大多數都跟胚胎時期的發育有關. 因此病史懷孕史要瞭解清楚。不過要提醒媽咪，不要因為長輩的一些民間的習俗傳說，而去影響到心情。  
 
新生的唇顎裂寶寶, 會建議做腦部超音波, 心臟超音波, 以及腹部超音波, 檢查這些部位的構造有沒有在發育上有缺失. 
尤其是單純腭裂的寶寶, 有可能是胚胎發育期身體中線沒有密合完全, 所以在新生兒時期會建議做腦部, 心臟以及腹部超音波的檢查. 
如果娃娃出現腭裂又加上下巴後縮, 舌頭後倒, 就有可能是皮爾羅賓氏症. 這時要注意呼吸有沒有順喔, 也要觀察呼吸時有沒有胸骨上凹陷, 看有沒有喉頭軟化的問題。這點兒科醫生會再提醒您。健保也會給付大多數檢查，也請爸媽們不用擔心。
 
有時會遇到極少部分的寶寶會合併有其他較大異常情況，醫師會再加做染色體分析，或基因晶片檢測。另外有些要做內分泌篩檢如甲狀腺和副甲狀腺功能與聽力檢查。總之，醫師會針對小寶寶狀況，來安排適當的檢查。