小兒顱顏外科 盧亭辰醫師
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多條顱縫早閉

多條顱縫早閉造成的頭型很難定義, 因為有時會是其中兩條, 有時會是多條, 但是部分的顱縫早閉, 所以較難用理學判斷來做診斷.
一般來說, 可以分為兩大類.

​一大類是除了多條顱縫早閉以外, 還有其他身體的問題, 像是併指或是其他器官的問題, 這些通常都跟特別的基因有關, 往往是遺傳性的疾病. 最常見的是兩側冠狀顱縫早期癒合加上中臉部發育不全, 所以臉會很扁, 眼睛相對凸出, 呼吸道會比較狹窄. 特別狹窄的患者在小時候就必須要做氣切來維持呼吸道. 這類的患者的治療通常需要經過很多步驟, 1-2歲以前處理顱縫早閉的問題, 5-6歲時處理中臉部凹陷的問題, 長大看情況再做齒顎的調整.
​
比較有名的包括
克魯松氏症(Crouzon’s syndrome)
亞伯氏症候群(Apert Syndrome)
Pfeiffer症候群
​Muenke 症候群
Saethre-chotzen症候群
多條顱縫早閉且有合併其他症狀的, 建議治療步驟如下:
圖片
​另一類是單純的多條顱縫早閉, 沒有其他合併症的.
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這些多條顱縫早閉的患者沒有其他合併症的, 治療的方式主要的目的還是降低腦壓, 調整頭型. 先前有提到, 多條顱縫早閉的患者, 腦壓升高的機率是47%, 所以這些患者一但發現後, 就必須觀察是否有腦壓增高的狀況, 如果沒有, 可以等到9-13個月再調整頭型. 如果有腦壓增高的狀況, 則需要及早介入. 
多條顱縫早閉有些跟基因相關的有符合政府規定的「罕見疾病」, 目前包括Crouzon, Apert, Pfeiffer 這三種都有. 但我認為其他兩種Saethre-Chotzen, Muenke如有確定診斷, 也可以經由醫生申請罕見疾病. 「罕見疾病」跟三歲後申請重大傷病有相關, 可以減免健保的部分負擔, 請參見下面連結. 

案例分享  小檸檬的故事( 2019/10/31 新聞)


案例分享 元元的故事


亞伯氏症候群(Apert Syndrome)的治療


殘障手冊, 重大傷病, 罕見疾病??

盧亭辰醫師。林口長庚醫院助理教授。
​兒童整形外科。小兒顱顏外科

顱縫早閉、頭型異常、小兒顱顏、唇顎裂

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