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「奇蹟男孩wonder」崔契爾柯林斯症候群（Treacher collins syndrome)在今年世界顱顏大會有大師級的專家來演講
崔契爾柯林斯症候群（Treacher collins syndrome)是「奇蹟男孩wonder」男主角所得的顱顏疾病. 這個疾病的名稱來源是一位英國眼科醫師Edward Treacher Collins, 他最早發表了文章描述11個患者. 疾病的成因是在胚胎發育時, 第一鰓弓出了問題, 對稱的發育不良. 發生率約是 25000-50000人中會有一個, 有些人是基因遺傳, 但是約有60%的患者是新產生的基因突變.
Treacher Collins的臉部特色是像「鳥」臉, 因為除了鼻子以外, 眼睛, 顴骨, 下巴骨, 耳朵都發展不良, 所以中臉比較突出, 兩側的臉部則相對較小. 眼睛外側下垂, 下眼瞼萎縮, 顴骨及下頷骨發育不良, 下巴很小, 後縮, 咬合會出現前面開咬的狀況, 兩側耳朵可能出現小耳症, 耳洞萎縮, 95%有聽力的問題. 1/3的患者會有顎裂.
因為這些臉部特徵, 所以會有多重的問題, 一出生首要面臨的問題就是呼吸, 像是皮爾羅賓症的患者一樣, 下巴很小, 舌頭沒空間放而後倒, 造成呼吸困難. 也因為呼吸的問題造成餵食困難, 加上顎裂, 使得餵食更是困難.
當然其他的臉部特徵像是眼瞼下垂外翻, 眼睛必須給眼科醫師追蹤. 耳朵聽力的問題也是非常迫切要處理的, 因為聽力不良會影響成長和學習.
正因多重的問題, 這些病童必須在一個完整的治療團隊裡追蹤治療, 而且必須要經歷的手術也是相當的多. 「奇蹟男孩Wonder」裡的男主角接受27次的手術, 說起來並不意外. 耳朵, 眼睛, 呼吸道（可能需要氣切）, 腭裂修補, 嘴巴, 長大一點之後再接受骨骼手術, 算一算, 真的算不清楚了.
Treacher Collins的臉部特色是像「鳥」臉, 因為除了鼻子以外, 眼睛, 顴骨, 下巴骨, 耳朵都發展不良, 所以中臉比較突出, 兩側的臉部則相對較小. 眼睛外側下垂, 下眼瞼萎縮, 顴骨及下頷骨發育不良, 下巴很小, 後縮, 咬合會出現前面開咬的狀況, 兩側耳朵可能出現小耳症, 耳洞萎縮, 95%有聽力的問題. 1/3的患者會有顎裂.
因為這些臉部特徵, 所以會有多重的問題, 一出生首要面臨的問題就是呼吸, 像是皮爾羅賓症的患者一樣, 下巴很小, 舌頭沒空間放而後倒, 造成呼吸困難. 也因為呼吸的問題造成餵食困難, 加上顎裂, 使得餵食更是困難.
當然其他的臉部特徵像是眼瞼下垂外翻, 眼睛必須給眼科醫師追蹤. 耳朵聽力的問題也是非常迫切要處理的, 因為聽力不良會影響成長和學習.
正因多重的問題, 這些病童必須在一個完整的治療團隊裡追蹤治療, 而且必須要經歷的手術也是相當的多. 「奇蹟男孩Wonder」裡的男主角接受27次的手術, 說起來並不意外. 耳朵, 眼睛, 呼吸道（可能需要氣切）, 腭裂修補, 嘴巴, 長大一點之後再接受骨骼手術, 算一算, 真的算不清楚了.
2017年世界顱顏大會有一個部分針對Treacher Collins syndrome. 請來三個這方面的翹楚, 包括墨西哥的 Fernado Molina, 西雅圖 Richard Hopper, 以及我在多倫多的老闆John Phillips. 三位大師針對他們治療方式以及治療心得作講演, 雖然不盡相同但是提供聽眾不同的治療方式.
除了三位大師的介紹之外, 關於Treacher Collins syndrome的眼瞼外翻的問題, 在這次會議也有一個部分再討論. 有一個日本人提出了三階段矯正, 充分展現了日本人精緻的性格：先做一塊帶皮膚脂肪的組織放在下眼瞼, 第二階段放顴骨人工骨, 第三階段再將上眼皮轉到下眼皮的手術（Ｚplasty）, 裡面的部分用Ｍitek canthopexy. 看起來效果相當好, 可以解決treacher Collins syndrome眼睛看起來外側下垂的情況.
不過在台灣已經很少見崔契爾柯林斯症,treacher Collins syndrome. 很開心電影「奇蹟男孩」上映, 讓大家可以正視這些顱顏患者的成長過程中所會面臨的心理問題.
- Fernado Molina把病人分兩組：第一組患者是2-9歲的患者：這些年輕病人他會分三階段治療：2-3歲時將用頭骨 重建顴骨, 雖然這步驟只是改善外觀, 但是他的病人在做過顴骨植骨之後, 結果都相當不錯. 3-4歲時會做下巴的牽引術. 下巴牽引術的目的不僅是外觀, 主要是可以加寬氣道, 避免氣切或是可以拿掉氣切. 4-8歲時他會做顴骨的牽引, 把顴骨拉出來.第二組的患者是15-23歲的患者：這組病人如果小時候沒有做過手術, 在青春期以及成年時可以採用把顴骨墊高的手術, 加上下頜骨牽引手術
- Richard Hopper的創新上下頜骨牽引手術: 西雅圖病童醫院的Richard Hopper 因為很多創新的手術而出名. 他在比較嚴重的treacher Collins syndrome病患（必須做氣切手術的）會等到7歲之後, 再一次做上下頜牽引手術(counterclockwise 2 jaw distraction osteogenesis). 上頷做Lefort III, 用RED device牽引, 下頷做inverted L osteotomy, 用 external multiplanar distraction. 上下頷會綁在一起做牽引（當然這些病人都有氣切）. 第二階段再做顴骨墊高手術. 當然術後還是會回去一點點,但是大部分的人都可以把氣切拿掉. 他建議七歲以後再做, 因為骨頭比較穩定, 而且結果比較持久.
- John Phillips:我在多倫多病童醫院的指導老師John Phillips採用比較簡單卻效果不錯的方法, 他會在患者3-4 歲的時候做下巴牽引, 目的是拉開呼吸道, 解決呼吸問題, 拿掉氣切, 成年之後再做正顎手術, 顴骨可用客製化的人工骨, 效果很好.雖然步驟沒有前兩位大師複雜, 但是步驟簡單明瞭, 效果也相當好. 我在多倫多病童的那一年就看過一對Treacher Collins的母女, 小朋友3歲, 我們做下巴牽引, 將呼吸道拉大.
除了三位大師的介紹之外, 關於Treacher Collins syndrome的眼瞼外翻的問題, 在這次會議也有一個部分再討論. 有一個日本人提出了三階段矯正, 充分展現了日本人精緻的性格：先做一塊帶皮膚脂肪的組織放在下眼瞼, 第二階段放顴骨人工骨, 第三階段再將上眼皮轉到下眼皮的手術（Ｚplasty）, 裡面的部分用Ｍitek canthopexy. 看起來效果相當好, 可以解決treacher Collins syndrome眼睛看起來外側下垂的情況.
不過在台灣已經很少見崔契爾柯林斯症,treacher Collins syndrome. 很開心電影「奇蹟男孩」上映, 讓大家可以正視這些顱顏患者的成長過程中所會面臨的心理問題.
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