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亞伯氏症候群(Apert syndrome)有顱縫早閉問題以及手腳異常,這次顱顏大會有大師發表治療流程
Apert syndrome (亞伯氏症候群, 愛柏特氏症)
 
Apert syndrome是一種罕見的先天性疾病, 發生率約是16000分之一到20000分之一.是一種體染色體的遺傳, 但多是新突變造成, 基因檢查可篩檢出. 表現除了由於顱縫早期閉合引起高又扁的頭型(因爲雙側冠狀顱縫早閉), 還會出現典型的併指. 有些會呈現顱狹小,顱呈錐型或異常尖,因人字縫和冠狀縫過早閉合. 手指全黏在一起,尤以第2、3指最易受到侵犯,合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生,每一種在出生時即可辨認,列為I至IV型。
 
Apert syndrome的頭顱異常因為會造成顱腔狹小, 腦壓上升, 所以需要早期介入顱骨手術避免影響腦壓和生長. 除此之外, 中臉部後縮以及眼距過寬, 年紀大一點後需要進行第二階段的中臉部手術.
 
這次2017年世界顱顏大會有請兩位當代的大師來講述他們的治療流程:
 
  1. 法國顱顏大師Eric Arnaud:
  2. (VP shunt), 所以他會在一歲以前就做後顱骨牽引手術, 將腦室放大, 同時也可以解決「尖頭」的頭型問題, 之後在六歲以前去處理中臉後縮, 眼距過寬, 以及額頭扁平的問題, 手術可以考慮用牽引的, 或是將眼框骨靠近手術. 他的觀點是, 要是一歲以前就進行腦室擴大手術, 將來的智商會接近正常(Apert syndrome一般來說智力會受到影響)
 
  1. 美國西雅圖兒童醫院Richard Hopper:
Richard Hopper是年輕一代美國最有名的小兒顱顏外科醫師, 他對Apert syndrome的治療是國際知名, 他覺得對於Apert 的病童要提早介入, 至於放不放腦室引流管, 並不是很重要. 他建議在1個月內就該將癒合的顱縫先移除, 3-4個月置放腦室引流管, 6個月進行後顱骨牽引手術, 2-2.5歲之間進行前額骨塑形手術, 10歲時在進行中臉手術.
 
 
台灣還是會見到Apert syndrome的小朋友, 以前的想法都是這類型的顱縫早必要等到晚一點再處理, 因為通常他們的骨頭質地不佳, 太早手術風險較高. 同樣的, 如果我們可以在早期就進行後顱骨擴張手術, 對病童的智力以及美觀的結果都可以改善很多. 
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